一個安潔莉娜裘莉的案例是基因組醫學領域最受認可的案例之一。她有很強的癌症家族史，被發現攜帶 BRCA1 突變，顯著增加了她罹患遺傳性乳癌和卵巢癌 (HBOC) 的風險。 2013 年，她選擇進行預防性乳房切除術，並於 2015 年選擇進行輸卵管卵巢切除術，以降低罹患癌症的風險。

早期檢測使患者和高風險家庭成員能夠獲得預防或早期檢測方法，這可能會降低他們與一般人群相比的風險。高風險族群還可以選擇定期進行乳房X光檢查、化學預防、改變生活方式以及避孕和生殖選擇，包括產前或植入前基因診斷。

當一個人繼承了許多致癌基因之一的突變時，就會發生遺傳性癌症。這些種系突變增加了對多種器官癌症的易感性。在 300 多種不同的遺傳性癌症症候群中，HBOC 是研究最多的之一。大多數 HBOC 病例是由於 BRCA1 和 BRCA2 基因（或僅 BRCA）的種系突變造成的，但其他幾個基因也導致了這種風險。

遺傳突變使個體離癌症又更近了一步。與散發性癌症（佔平均發病年齡為 60 歲的病例中的 90%）不同，HBOC 癌症相對罕見（佔癌症病例的不到 10%），但往往在生命早期發生。也就是說，印度有 14 億人口，九分之一的印度人在一生中面臨癌症的風險，因此大量個體將攜帶遺傳性突變，增加他們罹患癌症的傾向。因此，遺傳性癌症是印度的一個重要的公共衛生議題。

BRCA 檢測的重要性

到 80 歲時，攜帶 BRCA 突變的女性面臨 69-72% 的乳癌風險和 17-44% 的卵巢癌風險，而普通人群的終生風險為 12% 的乳癌和 1% 的卵巢癌。預防性乳房切除術等預防性幹預措施可將乳癌發生率降低 90-100%，並將乳癌相關死亡降低 81-100%。同樣，預防性卵巢切除術可將卵巢癌風險降低 69-100%。

重要的是，研究人員將種系 BRCA 突變與七種癌症（乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、膽道癌、食道癌和胃癌）的風險聯繫起來。因此，他們的研究表明 BRCA 基因檢測具有更廣泛的臨床相關性。

在印度，乳癌發生率正在上升。它佔所有癌症病例的 27%，使其成為女性中最常見的癌症。 BRCA 致病變異也導致該國約 26% 的乳癌和 21-25% 的卵巢癌。在有癌症家族史的人群中，55% 的卵巢癌病例和 45-65% 的遺傳性乳癌病例發現 BRCA 突變。因此，除了目前普遍用於治療晚期癌症之外，BRCA 檢測的最大潛力還在於癌症預防。

因此，公平乳癌照護的關鍵問題是：當 BRCA 攜帶者及其高風險家庭成員可以及早發現並預防癌症時，為什麼要等到癌症發生？

BRCA 檢測中的不平等

傳統上，BRCA 檢測是根據個人的癌症家族史提供的。此方法錯過了大約一半的可操作案例。僅在患癌症後才識別出患有遺傳性突變的人是癌症預防的失敗。遵循這些傳統準則會導致健康不平等長期存在，因為發現乳癌風險的女性越來越少。

隨著下一代DNA測序、基因組學和生物資訊學的進步，大規模人群檢測現在在技術上是可行的，並已在一些國家實施。在印度，向人群檢測過渡可能是一個複雜但漸進的步驟，有助於預防乳癌、提高 BRCA 檢測的採用率以及解決傳統檢測模式的局限性。

這種方法的兩個關鍵推動因素是關於遺傳性癌症風險的好處和 BRCA 檢測成本的公眾教育。後者在印度的價格從 15,000 盧比到 30,000 盧比不等。這個價格點對於高收入個人來說可能是可以負擔的，但對於人口層級的篩檢來說卻並非如此。在高收入國家，基於人群的 BRCA 篩檢已被證明有助於降低乳癌和卵巢癌的發生率，也被認為具有成本效益。但在印度，儘管 DNA 定序的成本不斷下降，但 BRCA 檢測的價格仍然是一個障礙，這將加劇乳癌護理中的健康不平等。任何干預措施要可持續，就必須既具有成本效益又負擔得起。

乳癌被認為是公共衛生的優先事項，因為它的盛行率很高，而且還得益於有效的臨床幹預措施的可用性。識別、預防和治療遺傳性癌症對於公共衛生至關重要。儘管如此，在 BRCA 結果呈陽性後做出的決定會帶來巨大的經濟和情感成本，因此適當的遺傳諮詢和臨床遺傳學家的諮詢至關重要。

Anup Rawool 是一位臨床和癌症遺傳學家，也是 Sahaj Genetics Clinic、綜合醫學遺傳學和諮詢中心的創始人。 Vid Karmarkar 是 Canseva 基金會的創始人兼首席執行官，該基金會的使命是減少癌症治療中的經濟毒性。