在研究人員將八種遺傳標記與肌萎縮側索硬化症（ALS）聯繫起來之後，有一天可以透過血液檢查來診斷這種疾病。

患有肌萎縮側索硬化症（最常見的運動神經元疾病）的人會出現行走、說話、吞嚥和呼吸方面的問題，隨著時間的推移，情況會變得更糟，最終致命。目前尚無治癒方法，但物理治療等治療可以減輕這些症狀的影響。

醫生通常使用症狀評估、測量神經電活動的測試和腦部掃描來診斷 ALS。懷俄明州大腦化學實驗室研究組織的 Sandra Banack 表示，人們對 ALS 缺乏認識，醫生需要在做出診斷之前追蹤患者症狀隨時間的變化情況，這會延誤治療。

為了幫助更快診斷病情，巴納克和她的同事一直在分析一小群患有和未患有 ALS 的人的血液樣本。這使他們發現了八個遺傳標記，這些標記似乎存在於兩組不同的水平上。

為了證實這一點，研究小組現在檢查了 119 名 ALS 患者（取自國家 ALS 生物庫）和 150 名非 ALS 患者的血液樣本，發現這些組別之間相同的 8 個標記物仍然存在差異。巴納克說，這些標記物與神經元存活、大腦發炎、記憶和學習有關。

接下來，研究人員訓練了一個機器學習模型，根據 214 名參與者的標記水平來區分患有 ALS 和未患有 ALS 的人。然後，他們對剩下的 55 名參與者進行了測試，發現它正確地識別了 96% 的 ALS 病例和 97% 的正常人。

「這真是太棒了，」倫敦國王學院的艾哈邁德·阿爾赫萊法特 (Ahmad Al Khleifat) 說道。 “該測試在區分患有 ALS 和未患有 ALS 的人方面表現良好。”

Banack 表示，研究人員估計該測試的成本將低於 150 美元，並希望在兩年內推出。但首先需要在不同的人群中進行驗證。巴納克說，如果該團隊與合適的診斷實驗室合作，該測試可能會在一年內推出。